Neurodegeneração com acúmulo de ferro no cérebro associada a sintomas psiquiátricos de início tardio

Introdução: A neurodegeneração com acúmulo de ferro cerebral (NBIA) é um grupo heterogêneo doenças genéticas raras que levam ao nos gânglios da base, levando a inúmeras desordens neurológicas. Esta doença tem sido associada muitos genes, sendo o PKAN2 mais comum. O tratamento continua ser maioritariamente sintomático e recomenda-se abordagem baseada numa equipa multidisciplinar. Relato do caso: caso apresentado homem 67 anos bilateral no globo pálido delirium há 8 meses, além disfunção visuoespacial executiva distúrbios comportamentais. ressonância magnética paciente mostrou anormalidades sinal "olho tigre". Além disso, escolha foi administração antipsicóticos atípicos, controlavam parcialmente quadro paciente. Discussão: localização recorrente cérebro base está relacionada principalmente mutações na pantotenato quinase 2 (PKAN2), leva manifestações psiquiátricas progressão insidiosa pode inferida quando encontrado. tigre" em uma magnética. Conclusão: diagnosticado transtorno psicótico início tardio, déficit cognitivo leve síndrome parkisoniana. Não foram realizados testes genéticos para diagnosticar etiologia. Portanto, considerado NBIA causa desconhecida características atípicas provável mutação ligada PANK2.